Niezwykła choroba: zespół niewrażliwości na androgeny
Niektóre choroby i schorzenia potrafią być bardzo niezwykłe i zaskakujące w swoim przebiegu, w szczególności dla osób, które na co dzień nie mają do czynienia z naukami medycznymi. Właśnie jedną z takich chorób jest tzw. zespół niewrażliwości na androgeny.
Zespół niewrażliwości na androgeny, zwany inaczej także zespołem Morrisa jest, najogólniej, wrodzonym zaburzeniem rozwoju płciowego. Choroba ta bywa również określana zespołem feminizujących jąder, co poniekąd oddaje charakter tego zaburzenia.
W zespole Morrisa u pacjenta dochodzi do różnych mutacji w genie, który odpowiada za prawidłowe kodowanie receptora wiążącego męskie hormony płciowe. Jak większość z nas pewnie wie męskie hormony płciowe, czyli androgeny, a w szczególności testosteron, wywierają decydujący wpływ na rozwój i wykształcenie się męskiego fenotypu.
Co zatem dzieje się w sytuacji kiedy genetycznie męski płód, od najwcześniejszego okresu swojego rozwoju, jest niewrażliwy na maskulinizujące działanie testosteronu? Tak naprawdę skutki takiej wady receptora dla testosteronu są ogólnoustrojowe. W wyniku różnej, częściowej, bądź też całkowitej niewrażliwości na męskie hormony płciowe wyróżnić może aż VII stopni tego schorzenia, które różnią się pomiędzy sobą m.in. objawami klinicznymi i ogólnym fenotypem (wyglądem zewnętrznym) chorego.
W przypadku tzw. całkowitej niewrażliwości na androgeny, pomimo posiadania genetycznie uwarunkowanej płci męskiej (XY) u danej osoby rozwijają się cechy typowe dla budowy ciała kobiety. Pacjenci tacy charakteryzują się m.in. rozwojem gruczołów piersiowych czy żeńskich zewnętrznych narządów płciowych. Tak na dobrą sprawę, osoby te często nie mają pojęcia o tym, że cierpią na zespół Morrisa, aż do chwili np. rozszerzenia diagnostyki związanej z problemami z zajściem w ciążę czy pierwotnym brakiem miesiączki. W przypadku całkowitej niewrażliwości na androgeny dana osoba ‘’czuje’’ się kobietą, pomimo tego, że zamiast jajników posiada jądra, które produkują w dużych ilościach, niespełniający swojej funkcji, testosteron. Często stwierdza się również u takich chorych brak lub znaczny zanik owłosienia łonowego czy pachowego.
W świetle tych informacji nie dziwi zatem fakt, że zespół Morrisa nierzadko może prowadzić do bardzo poważnych komplikacji w życiu codziennym pacjenta. Wieść o chorobie przyczynić się przecież może do rozpadu związku czy pożycia małżeńskiego oraz stać się induktorem ciężkich zaburzeń psychicznych pod postacią depresji, zaburzeń samooceny czy własnej identyfikacji płciowej.
Na szczęście nie wszystkie postacie zespołu niewrażliwości na androgeny wywierają tak gwałtowny wpływ na męski organizm, że fenotypowo rozwija się on jak ciało kobiety. W przypadku zdiagnozowania tzw. częściowej niewrażliwości na androgeny często stwierdzić można występowanie cech mieszczących się w spektrum pomiędzy męskim, a żeńskim wyglądem zewnętrznym.
Z kolei u chorych, którzy cierpią na łagodne postacie mutacji receptora wiążącego androgeny, zazwyczaj dochodzi do powstania i rozwoju typowo męskich zewnętrznych narządów płciowych, ale chorzy ci zwykle charakteryzują się skąpego stopnia owłosieniem łonowym czy pachowym. Dodatkowo schorzenie to, u niektórych mężczyzn, rozpoznawane jest stosunkowo późno, co ma związek z tym, że są oni niepłodni. Brak reakcji męskiego ciała na testosteron skutkuje tym, że upośledzeniu ulegają procesy produkcji i dojrzewania plemników, co często wychodzi na jaw dopiero w momencie starania się o potomstwo.
Leczenie zespołu feminizujących jąder opiera się w dużej części na fenotypie danego pacjenta. W przypadku nieprawidłowego wykształcenia się zewnętrznych narządów płciowych zastosowanie znajduje przeprowadzanie odpowiedniego zabiegu plastycznego, którego celem jest uzyskanie ‘’pożądanego’’ wyglądu genitaliów.
Należy mieć na uwadze fakt, że zespół Morrisa związany jest ze zwiększonym ryzykiem rozwoju niektórych postaci nowotworów jądra, co sprawia, że celowe jest przeprowadzanie u takich chorych operacji ich prewencyjnego usunięcia.
Jak widać schorzenie to, w zależności od postaci i zaawansowania, może pozostać bardzo długo nierozpoznane, bądź też być przyczyną przeprowadzania wielu zabiegów z zakresu chirurgii rekonstrukcyjnej. Współczesna medycyna opisała do dnia dzisiejszego wiele niezwykłych i nietypowych schorzeń, które sprawiają, że zaczynamy sobie uświadamiać jak kompleksowym i delikatnym mechanizmem jest ludzki organizm, w którym defekt nawet jednego genu może powodować ogromne zmiany ogólnoustrojowe.